中新網深圳10月31日電(記者 鄭小紅)近日一則《嬰兒血液乳白色目前面臨的窘境讓網友擔憂》的新聞引起社會廣泛關註,深圳華大基因將免費為患兒家庭提供基因檢測。31日,患病嬰兒及其家人的樣本已抵達華大基因深圳總部。
  據媒體報道,今年8月30日,嬰兒出生在鄭州一家醫院,出生46天左右因嗆奶引發呼吸急促被送入醫院就診。然而在採集患兒血液時,醫護人員發現孩子血液呈粉紅色,血液在靜置幾分鐘後,3/4變成了乳白色,搖晃過之後還是粉色。鄭州各大醫院都檢測不出寶寶血液的任何數據,初步診斷為其患上罕見的先天性遺傳代謝病。
  華大醫學於10月27日聯繫上嬰兒母親何女士,表達了華大醫學現有技術可以通過基因檢測尋找病因,並將免費為患者家庭提供幫助。華大醫學工作人員次日趕到患兒所在醫院,與兩個家庭接洽採樣檢測事宜。由於沒有更好的治療方法,醫院建議患兒出院,食用脫脂奶粉,定期監測。
  10月29日,華大醫學工作人員對何女士夫婦及其寶寶,以及同病房來自四川的同樣患病的另一個嬰兒及其父母、哥哥的樣本進行採集,樣品隨後抵達華大深圳總部。
  華大醫學將會對患兒樣本進行遺傳性血脂疾病相關的基因檢測,預計2周出檢測結果。同時還會對結果進行其他技術驗證。檢測後華大醫學的遺傳咨詢師會針對結果進行遺傳咨詢:解釋檢測結果,介紹所檢出遺傳病背景,以及提示家族中其他人患病風險和註意事項。
  據瞭解,遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變。該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷,一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是後天基因突變造成。(完)  (原標題:乳色血液嬰兒獲幫助檢測基因 或找到病因)
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